全基因组关联分析（GWAS）目前已经成为研究复杂性状和疾病遗传变异的有效手段，但是由于群体结构的存在，导致分析结果出现假阳性。经过数十年的发展，新的方法的不断出现，才使得群体结构对分析的影响进一步降低。Timeline of GWAS目前GWAS主要采取两种实验设计，一种是基于情缘关系的群体（Population-based cohorts）设计；另一种是基于无关个体的病例-对照（...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
对增强子、超级增强子相关研究作个汇总。1 增强子鉴定寻找目标增强子是研究增强子的第一步，也是引出下游分析及试验的开端。那么，如何寻找基因组中潜在的增强子区域呢？组蛋白修饰的ChIP-seq分析组蛋白修饰能预测染色质的类型、区分基因组功能元件，例如H3K4me1、H3K27ac通常在增强子区域存在富集。一般而言，当增强子区只有H3K4me1富集时，该增强子处于平衡...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
增强子是真核生物中关键的顺式作用基因调控元件，能有效地促进基因表达。它们可以通过作为转录因子和辅助因子的结合平台来维持转录的精确控制。超级增强子是由一簇典型增强子串联组成的具有更强转录调控能力的顺式元件。而全基因组分析发现增强子和超级增强子可以普遍进行转录，产生eRNA和SE-lncRNA。它们都具有组织表达特异性，而且在影响增强子活性和其他不同机制来调控着基因表达。这两年e...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
三代明星：PacBio及其序列数据再来看看江湖呼声渐涨的三代测序技术。目前三代测序市场上，表现最为抢眼的莫过于以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies为代表的纳米孔单分子测序技术。与前两代相比，三代测序最为核心的特点就是单分子测序，测序过程无需进行PCR扩增。PacBio SMRT技术其实也应用了边合成边测序的思想，并以SMRT芯片为测序载...阅读全... 阅 读 全 部 >
伴随测序成本的降低、测序技术的快速发展，基因数据的获取不再是难题，面对海量基因数据，解读环节成高原地带，基因解读需求激增，而真正实现解读环节的人力解放，数据库整合是基础！经过长期的实践和积累，整合了一些权威和专业的数据解读库，分享给大家。❂ HGMD(The Human Gene Mutation Database, HGMD®)功能：（1）简单、快速确认实验得到的某种...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
DNA在染色体上是高度折叠的，DNA与DNA片段之间不可避免的形成了高强度的交互作用。最先提出的3C（Chromosome Conformation Capture）技术，用于测定染色体特定位点之间的交互作用。之后发展出了4C、5C 技术, 分别用于测定染色体上一点到多点和多点与多点之间的交互作用。在2009年Job Dekker 又开发出了Hi-C 技术实现了全基因组范围内的染色体片段间的相互作... 阅 读 全 部 >
作者：大水 来源：不孕拾遗引 言乙未年间，海外蛮夷美利坚领袖名巴马者始建言曰精准医疗，既而NGS测序风起云涌。相传东海之滨五角场坊间隐士拟有武功秘籍，上书：欲练神功，必先转发，认真钻研，神功可成。——基因检测解读秘籍节选基因检测解读秘籍系列7为什么有时要验证患者的父母？8为啥报告一定要写清楚转录本？9变异的人群频率有什么用？10致病等级是拿什么标准评的？11...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
上一篇文章《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变数据下载和可视化》主要以TCGA-LUAD为例介绍突变数据和临床数据的下载、处理以及简单的可视化。这篇文章更详细介绍可以利用maftools对肿瘤MAF格式的突变数据做哪些分析。还和上篇一样，先用maftools把数据读入具体的数据下载和处理方法这里就不再赘述了，请移步上篇文章：《肿瘤变异数据分析和可视化工具m...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
本文接上次的内容：《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：安装和文件格式要求》，本文以TCGA肺腺癌（LUAD）的数据为例介绍突变数据下载和可视化。数据下载和处理在TCGA官网下载TCGA-LUAD项目中mutect2输出的MAF格式的突变以及临床信息：$ ls -lhrttotal 50M-rw-r--r-- 1 xiaofei xiaofei 50M M...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
Maftools系列文章：《maftools使用方法总结以及常见问题》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：安装和文件格式要求》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变数据下载和可视化》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变的数据分析》《肿瘤变异数据...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >