首先，让我们先回顾一下分子生物学的基本知识。人类细胞中的DNA序列长度约1828.8毫米，而细胞核的直径只有5微米，那么，如何将这些DNA装入核中是细胞面临的一个巨大挑战。好在DNA并不是裸露地存在于细胞核中，它们由核小体折叠缠绕，形成可以调节的结构。这就意味着DNA序列不能简单地理解为按照一维线性排列，而应该是具有三维折叠和环套状态的结构。我们知道DNA重测序，转录组测序，甲基化...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
传统的全基因组关联分析，是直接阐述DNA与外在表型间的关联。但这一方法也存在一些不足。传统GWAS的不足1难以确定具体功能突变由于连锁不平衡的作用，与特点性状关联的区域往往具有较大的宽度，从而难以确定具体功能突变。如下图[1]，氯吡格雷GWAS分析的结果咋一看是个细峰，实际放大后你会发现这个峰具有1.5Mb的宽度。峰的区域内涵盖了CYP2C18- CYP2C19-CYP2C9- CYP2...阅读... 阅 读 全 部 >
“葡萄美酒夜光杯，欲饮琵琶马上催。”葡萄自古以来就是非常重要的水果，无论是直接食用、酿酒还是制成葡萄干，都深受世界各地人们的喜爱，同时葡萄（包括晶莹剔透的葡萄美酒）也经常成为文学家、艺术家笔下描绘的对象。时至今日，人们对葡萄的青睐有增无减，于是培育出更加美味的葡萄也就成了当务之急。对于那些重要的果实性状，若能将它们在基因组上进行定位，育种工作将会事半功倍。对于自然群体的性状定位而言，GWAS（Ge... 阅 读 全 部 >
全基因组关联分析(genome wide association study, GWAS) 是利用全基因组范围内筛选出的高密度分子标记对所研究的群体进行扫描, 使用扫描得到的分子标记数据与表型性状之间进行关联分析的方法。GWAS的出现为全面、系统地研究基因组学掀开了新的一页, 在医学中已经利用该方法鉴定出大量与人类复杂疾病或数量性状相关的遗传变异, 成为研究人类基因组学的关键手段。而在植物基因组中... 阅 读 全 部 >
许多流行病的爆发都是病毒引起的，面对新的传染性基因组出现的最佳策略是及时识别，以便于在感染开始时立即实施相应措施。目前可用的诊断测试仅限于检测新的病理因子。适用于同时检测存在的任何病原体的高通量方法可能比使用基于当前方法的大量单独测试更有优势。宏基因组学测序、全基因组测序和靶向深度测序是目前用于病毒遗传鉴定和表征的最佳工具。通过使用这些技术，可以正确的对病毒进行分类，确定...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
红花变豆菜Sanicula rubriflora Fr. Schmidt是伞形科（Apiaceae）变豆菜属多年生草本植物，是一种可食用的山野菜，具有一定的药用价值，变豆菜属全世界约40余种[1]。其生长在山间林下，阴湿及腐殖质较多的地方，海拔200～470 m，主要产地在我国的东北地区，另外，蒙古、朝鲜、日本北部也有分布[2]。变豆菜属植物在中国约有18种，具有一定的经济价值和药用价值[3]，薄... 阅 读 全 部 >
全基因组关联分析（GWAS, Genome-wide association studies）是研究复杂疾病的遗传基础的策略之一。在肿瘤研究领域中，几乎所有常见恶性肿瘤的GWAS均已完成，并确定了与风险增加相关的450多个遗传变异。这些研究不仅揭示了致癌的新途径，而且还表明了常见的遗传变异大幅增加了许多常见癌症的遗传风险。GWAS有望应用于药物研发和癌症预防，助力精准预测、诊断和治疗。当...阅读... 阅 读 全 部 >
连锁不平衡（linkage disequilibrium, LD）分析是群体遗传学研究中常见的分析内容，也是关联分析的基础，在很多的GWAS文章中都会出现LD衰减图及单倍型block图，接下来一起连锁不平衡（linkage disequilibrium, LD）初探。图1 水稻自然群体连锁不平衡衰减与桃果糖含量位点相关单倍型区块1、LD的概念当位于某一座位的特定等位基因与另一座位...阅读全文&g... 阅 读 全 部 >
由于文章的需要，需要对LD block进行修改，之前是用HaploView进行绘制的，但是调整不了出图参数，故尝试使用R包LDheatmap重新绘制。首先是LDheatmap的安装，由于其依赖包 snpStats在Bioconductor 上，故先安装该包，再安装 LDheatmapif (!requireNamespace("BiocManager",...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
karyoploteR是一个bioconductor的一个R包，用于定制非环形全基因组数据的可视化。其绘图绘图过程按照R的基本绘图系统，并且不需要其他图形包。karyoploteR旨在给使用者提供一种可以创建任何线性染色体基因组的表征，并在染色体上绘制相关基因组注释和实验数据。 karyoploteR仅仅只是一个绘图工具，因此意味着无法用这个R包来下载数据，需要使用者自己去下载然后导入R...阅... 阅 读 全 部 >