之前说过SNP检测的相关方法，关于SNP的相关的内容可以参考（SNP检测方法 ）。相比于检测方法，可能更关键的是如何确定要检测的SNP位点。那么如何选择跟自己研究相关的SNP位点呢？今天就简单聊一下几种选择SNP位点的方法：1.前期有相关的实验数据的情况前期实验数据包括：家系的全外显子测序数据、相关病例的测序数据等，可以根据前期的测序的数据进行分析(一般由测序公司来完成)。具有家系完整数据的可以根... 阅 读 全 部 >
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤，这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。经过近年检测技术... 阅 读 全 部 >
lncRNA功能和机制的研究，成为了现如今科学界的“新宠”。超高的关注率，说明在这个领域能发表一篇高水准的科学论文，需要付出更多的努力和超前的思路。今天，就为大家带来Nature Genetics的一篇关于lncRNA的文章，让小编给大家一步步解释作者是如何通过整合公共数据库的结果，验证了作者的科学假设，发表了大N G。简单介绍：论文题目：Modulation of long no...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
在Genome-wide association study（GWAS，全基因组关联研究）关联分析的时候，我们经常会看到一些非常漂亮的曼哈顿图，能对候选位点的分布和数值一目了然。请输入就用R语言中CMplot包，帮你绘制高质量的曼哈顿图。请输入1. 安装CMplot包> install.packages("CMplot")> ...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
对增强子、超级增强子相关研究作个汇总。1 增强子鉴定寻找目标增强子是研究增强子的第一步，也是引出下游分析及试验的开端。那么，如何寻找基因组中潜在的增强子区域呢？组蛋白修饰的ChIP-seq分析组蛋白修饰能预测染色质的类型、区分基因组功能元件，例如H3K4me1、H3K27ac通常在增强子区域存在富集。一般而言，当增强子区只有H3K4me1富集时，该增强子处于平衡...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
前言随着测序技术的发展，一些大规模的癌症基因组项目，例如癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas ,TCGA）和国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium ,ICGC）收集了大量多维度的癌症基因组数据，同时这也给癌症基因组数据的整合、研究和分析带来了更大的挑战。因此，今天给大家介绍一款比较经典且好用的综合性数...阅读全文... 阅 读 全 部 >
数据集为“2012年TCGA发表的乳腺癌的研究”；分析类型，确定数据分析类型，以突变数据、拷贝数数据和表达数据为例；检索的基因，以“ERBB2”为例。点击Submit后会得到如下结果。OncoPrint页面显示的是检索的基因在所有样本中的突变、拷贝数、表达情况，如ERBB2在463个乳腺癌样本中发生变化的样本数目是89个，其中图中一个小竖条代表一个样本。把鼠标放到某个样本上可以显示更多信息，点击其... 阅 读 全 部 >
2018年5月8日，中国农业科学院棉花研究所所长李付广研究员、武汉大学朱玉贤院士及中棉所杜雄明研究员与北京百迈客生物科技有限公司合作的亚洲棉基因组文章发表在NatureGenetics上，该研究是以全新的亚洲棉基因组为基础，进行遗传进化和全基因组关联分析，对亚洲棉的品质、产量和抗病性等重要性状进行了研究。以下是对该文章的详细解读。1.摘要亚洲棉（Gossypium arboreum）和草棉（...... 阅 读 全 部 >
其中freebayes,bcftools,gatk都是把所有的snp细节都call出来了，可以看到下面这些软件的结果有的高达一百多万个snp，而一般文献都说外显子组测序可鉴定约8万个变异！这样得到突变太多了，所以需要过滤。这里过滤的统一标准都是qual大于20，测序深度大于10。过滤之后的snp数量如下perl -alne ‘{next if $F[5]<20;/...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
准备文件：下载必备的软件和参考基因组数据1、软件ps：还有samtools，freebayes和varscan软件，我以前下载过，这次就没有再弄了，但是下面会用到2、参考基因组3、参考 突变数据第一步，下载数据第二步，bwa比对第三步，sam转为bam，并sort好第四步，标记P...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >