随着测序成本的不断降低，测序通量的不断提升，基因组大数据时代已经到来。无论是拟南芥的 1001 基因组研究项目，还是 3000 株水稻基因组的公布，都让研究者们获得了大量可用的测序数据，同时，不同品系的动植物基因组也逐渐发布，如拟南芥的 col 和 Ler，水稻的 9311 和 Nipponbare，那么如何快速的比较两套不同品系的参考基因组，从而准确鉴别两者之间的差异 SNP &a...阅读全文... 阅 读 全 部 >
SNP-index这个词，作为BSA的最常用的核心算法，给出的是BSA类项目最重要的QTL定位结果。SNP-index通过结果的可视化，可以非常直观地看出BSA定位得到的QTL在基因组上的位置。例如下图是一个典型的SNP-index的展示结果：上图中，第一行和第二行分别代表两个子代极端性状混池的SNP-index结果，第三行是两个子代池的△SNP-index的结果。通过第三行我们可以看出，QTL被... 阅 读 全 部 >
导读在农业科学中，为了提升作物农艺性状，经常会遇到将与性状相关的基因或位点在基因组上进行定位的需求，此时BSA作为一种简便又高效的分析方法便有了大显身手的机会。可是BSA究竟是怎样的一种研究方法呢，适用于什么群体呢？跟着小编了解一下吧！什么是BSA?BSA（Bulked segregation analysis）即混合分组分析，也称分离群体分组分析，是指利用目标性状存...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
CNV变化的GISTIC_2.0分析大家好，我是阿琛。在基因组水平，除了单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）水平的改变，拷贝数(Copy number variation, CNV)的变化同样是一个十分重要的改变因素。拷贝数变异，是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为 1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失... 阅 读 全 部 >
变异的分类（目前主要分为三个大类）单碱基变异，即单核苷酸多态性(SNP)，最常见也最简单的一种基因组变异形式；SNP是针对群体而言的，其在人群中发生的概率一半大于1%。在整个地球上所有的人群中，小于1%的这种变异，大家把它通称为突变，叫mutation；超过了1%的这种变异，就叫做polymorphism。有时候也用5%作为cutoff 。variation或者var...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
本期文章将给大家介绍基因分型策略的相关知识： 1. 四种基因分型技术简要比较 对于GWAS 研究，关键就是需要对目标群体的每个个体开展全基因组水平的基因型检测。4种测序策略所能检测的区域有所区别，如下图示意图所示。图1 四种基因分型策略检测区域的示意图，图中绿色长方块代表对应的测序技术所能检测的区域（1 ）全基因组重测序理论上可以检测基因组范围内所有位置的突变信息，常见检测的突变类似包括：SNP ... 阅 读 全 部 >
早在1991年，一位来自法国的生物学家Michelmore首次将BSA技术应用到莴苣的霉病抗性基因位点的验证之中，他利用RFLP和RAPD两种标记对两个不同抗性的莴苣混合样本进行探究，根据不同混池样本的RFLP和RAPD凝胶电泳成像结果，最终找到了3个与霉病抗性基因紧密相关的标记[1]，这一结果标志着BSA的“诞生”，由此拉开了BSA的序幕。高通量测序技术的不断发展，推进了BSA技...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
转载请注明：解螺旋·临床医生科研成长平台关于基因，它早期的名称可以说是毫无章法，命名全凭研究者的个人喜好以及天马行空的想象力，比如果蝇里的吸血鬼基因（dracula，怕光）、蓝精灵基因（Smurf，调控SMAD）、冰山美人基因（Icebox，突变后对异性示好无感）、都铎王朝基因（tudor，无后）等等。显然，这种杂乱的命名方式，总会让科研者与基因面对面时感到一脸懵逼且无所适从，尤其不利于科研者对基... 阅 读 全 部 >
5月10日，《Plos One》杂志（最新影响因子： 3.057）在线发表了派森诺与上海交通大学合作的简化基因组+重测序项目的一篇文章。下面，小编就来分享一下该文章的内容。研究背景多趾，即趾头数目过多，是脊椎动物中常见的一种遗传性肢体异常。鸡常见趾型为四趾，多趾畸形一般为额外多一个拇趾在一边或两边脚趾。研究目的前人利用混池测序性状定位（BSA）、连锁分析和全基因组关联分析...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
全基因组重测序老师经常需要比较两个样品之间的差异，我们遇到部分老师希望能分别得到样品的基因组，然后再进行比较，或者指定一个样品做为参照后与之比较。这种方法在技术上部分可行，但几乎没有意义。首先，现有的二代测序技术由于读长限制，无法拼出完整的参考基因组；其次，如果是多倍体物种或者混合物种，在基因组中存在大量的杂合位点，在拼接基因组时，对于杂合位点无论用哪个碱基来做参考，都会造成杂合位点信息丢失，进而... 阅 读 全 部 >