2023
03-03
03-03
69 种基于全基因组测序数据分析结构变异的算法评估
在 6 月份，基因组学领域的权威期刊Genome Biology发表了一篇方法学评估类文章，在这篇文章中作者系统地分类和评估了目前主要的69种基于全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）数据分析结构变异的算法/方法：Comprehensive evaluation of structural variation detection algorithms for ...... 阅 读 全 部 >
变异的分类（目前主要分为三个大类）单碱基变异，即单核苷酸多态性(SNP)，最常见也最简单的一种基因组变异形式；SNP是针对群体而言的，其在人群中发生的概率一半大于1%。在整个地球上所有的人群中，小于1%的这种变异，大家把它通称为突变，叫mutation；超过了1%的这种变异，就叫做polymorphism。有时候也用5%作为cutoff 。variation或者var...阅读全文>>...