2023
03-03
03-03
69 种基于全基因组测序数据分析结构变异的算法评估
在 6 月份，基因组学领域的权威期刊Genome Biology发表了一篇方法学评估类文章，在这篇文章中作者系统地分类和评估了目前主要的69种基于全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）数据分析结构变异的算法/方法：Comprehensive evaluation of structural variation detection algorithms for ...... 阅 读 全 部 >
研究表明，几乎所有生物的表型变异，环境适应和物种形成都与基因组间的结构变异有关。人类基因组既包括蛋白质编码基因，也包括控制这些基因何时表达以及表达到何种程度的调控信息。结构变异（StructureVariantions，简称SVs）是造成物种表型差异的一个重要原因，且与各类疾病，特别是癌症的发生、发展紧密相关，因此研究结构变异非常重要。基因组结构变异通常是指长度大于1Kb的基因组序列变异，包......