单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤，这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。经过近年检测技术... 阅 读 全 部 >
上一篇文章《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变数据下载和可视化》主要以TCGA-LUAD为例介绍突变数据和临床数据的下载、处理以及简单的可视化。这篇文章更详细介绍可以利用maftools对肿瘤MAF格式的突变数据做哪些分析。还和上篇一样，先用maftools把数据读入具体的数据下载和处理方法这里就不再赘述了，请移步上篇文章：《肿瘤变异数据分析和可视化工具m...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
本文接上次的内容：《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：安装和文件格式要求》，本文以TCGA肺腺癌（LUAD）的数据为例介绍突变数据下载和可视化。数据下载和处理在TCGA官网下载TCGA-LUAD项目中mutect2输出的MAF格式的突变以及临床信息：$ ls -lhrttotal 50M-rw-r--r-- 1 xiaofei xiaofei 50M M...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
SNP-index这个词，作为BSA的最常用的核心算法，给出的是BSA类项目最重要的QTL定位结果。SNP-index通过结果的可视化，可以非常直观地看出BSA定位得到的QTL在基因组上的位置。例如下图是一个典型的SNP-index的展示结果：上图中，第一行和第二行分别代表两个子代极端性状混池的SNP-index结果，第三行是两个子代池的△SNP-index的结果。通过第三行我们可以看出，QTL被... 阅 读 全 部 >
变异的分类（目前主要分为三个大类）单碱基变异，即单核苷酸多态性(SNP)，最常见也最简单的一种基因组变异形式；SNP是针对群体而言的，其在人群中发生的概率一半大于1%。在整个地球上所有的人群中，小于1%的这种变异，大家把它通称为突变，叫mutation；超过了1%的这种变异，就叫做polymorphism。有时候也用5%作为cutoff 。variation或者var...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
各位芝士的朋友好，今天我们继续聊我们的SNP话题，前面两讲我们分享了SNP发生的位置，发生的类型以及SNP的命名，并且特意提到了SNP的两个数据库，今天我们来学习一下这两个数据库的使用。dbSNPdbSNP 全称为The Single Nucleotide Polymorphism Database，即单核苷酸多态性数据库，意思是“DNA序列中的单一碱基对（base p...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >