全基因组关联分析（GWAS, Genome-wide association studies）是研究复杂疾病的遗传基础的策略之一。在肿瘤研究领域中，几乎所有常见恶性肿瘤的GWAS均已完成，并确定了与风险增加相关的450多个遗传变异。这些研究不仅揭示了致癌的新途径，而且还表明了常见的遗传变异大幅增加了许多常见癌症的遗传风险。GWAS有望应用于药物研发和癌症预防，助力精准预测、诊断和治疗。当前G...... 阅 读 全 部 >
作者：叶子转载请注明：解螺旋·临床医生科研成长平台高通量测序（HTS）或者说下一代测序（NGS）技术在过去十年中彻底改变了生物医学研究。这项技术能够一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，快速生成非常大的基因组学，表观基因组学和转录组学研究数据集。全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
全基因组测序（Whole Genome Sequencing），简称WGS，目前默认指的是人类的全基因组测序。所谓全（Whole），指的就是把物种细胞里面完整的基因组序列从第一个DNA开始一直到最后一个DNA，完完整整地检测出来并排列好。因此这个技术几乎能够鉴定出基因组上任何类型的突变。这种从头测序和组装通常应用于没有参考基因组可用或可用参考质量较差的生物体。之前未测序的基因组...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
早在1991年，一位来自法国的生物学家Michelmore首次将BSA技术应用到莴苣的霉病抗性基因位点的验证之中，他利用RFLP和RAPD两种标记对两个不同抗性的莴苣混合样本进行探究，根据不同混池样本的RFLP和RAPD凝胶电泳成像结果，最终找到了3个与霉病抗性基因紧密相关的标记[1]，这一结果标志着BSA的“诞生”，由此拉开了BSA的序幕。高通量测序技术的不断发展，推进了BSA技...阅读全文&... 阅 读 全 部 >