本期文章将给大家介绍基因分型策略的相关知识： 1. 四种基因分型技术简要比较 对于GWAS 研究，关键就是需要对目标群体的每个个体开展全基因组水平的基因型检测。4种测序策略所能检测的区域有所区别，如下图示意图所示。图1 四种基因分型策略检测区域的示意图，图中绿色长方块代表对应的测序技术所能检测的区域（1 ）全基因组重测序理论上可以检测基因组范围内所有位置的突变信息，常见检测的突变类似包括：SNP ... 阅 读 全 部 >
全基因组关联分析（GWAS）目前已经成为研究复杂性状和疾病遗传变异的有效手段，但是由于群体结构的存在，导致分析结果出现假阳性。经过数十年的发展，新的方法的不断出现，才使得群体结构对分析的影响进一步降低。Timeline of GWAS目前GWAS主要采取两种实验设计，一种是基于情缘关系的群体（Population-based cohorts）设计；另一种是基于无关个体的病例-对照（...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
什么是SNP？SNP全称Single Nucleotide Polymorphism，即单核苷酸多态性，是指在基因组DNA序列中由于单个核苷酸（A，T，C和G）的突变引起的多态性。一个SNP表示基因组某个位点有一个核苷酸的变化，源于单个碱基的转换，颠换，插入和缺失。理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。通常所...阅读全文>... 阅 读 全 部 >