前言拷贝数变异（copy number variation ,CNV）是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少，可分为缺失（deletion）和重复（duplication）两种类型。CNV是一种基因组结构变异，可通过改变基因剂量和转录结构等来调节有机体的可塑性，是个体表型多样性和群体适应性进化的主要遗传基础之一。在基因组中，CNV的变异形式主要包括单个片段的倍增、缺失和多次重复，其中，最常见..... 阅 读 全 部 >
Maftools系列文章：《maftools使用方法总结以及常见问题》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：安装和文件格式要求》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变数据下载和可视化》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变的数据分析》...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
cnvkit被设计来处理同一个批次的多个肿瘤配对样本测序情况，首先对所有的normal数据进行bin处理拿到背景值，然后就这个背景值来处理所有的tumor测序数据计算拷贝数变异情况。该软件使用比较复杂，建议读一读官网教程。所有的命令都被包装到一个python脚本里面，使用该脚本调用一系列字命令，如下：官网教程Copy number calling pipelinebatchtarge...阅读全文... 阅 读 全 部 >
CNV变化的GISTIC_2.0分析大家好，我是阿琛。在基因组水平，除了单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）水平的改变，拷贝数(Copy number variation, CNV)的变化同样是一个十分重要的改变因素。拷贝数变异，是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为 1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失... 阅 读 全 部 >