肿瘤突变的类型丰富多样，包括点突变，杂合性缺失，缺失突变，倒位等等。如下图所示：小师妹最近在学习肿瘤克隆进化的过程中，发现人类的点突变的分类与农学里的差异较大，为了厘清这里边的关系，小师妹觉得非常有必要做一个系统的梳理。农学中的点突变，之前在Nature Genetics|从GWAS结果里挖掘候选基因方法微文中有描述，在GWAS定位的LD block中，将所有的SNP分为5类，再一次摘抄下来如下：... 阅 读 全 部 >
导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的命名规则。从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
前言简化基因组测序技术应用方向之群体分析群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，其研究对象是自然群体，一般是某一物种不同的群体（如不同品种、不同地域等作划分），早期的研究方法主要是使用SSR标记或某个基因（如COI）。高通量测序技术的飞速发展促进了群体遗传学的研究，目前主流的方法是基于简化基因组测序从全基因组范围开发大量SNP标记，进而开展群体遗传进化、系统发育、种质资源...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
全基因组重测序老师经常需要比较两个样品之间的差异，我们遇到部分老师希望能分别得到样品的基因组，然后再进行比较，或者指定一个样品做为参照后与之比较。这种方法在技术上部分可行，但几乎没有意义。首先，现有的二代测序技术由于读长限制，无法拼出完整的参考基因组；其次，如果是多倍体物种或者混合物种，在基因组中存在大量的杂合位点，在拼接基因组时，对于杂合位点无论用哪个碱基来做参考，都会造成杂合位点信息丢失，进而... 阅 读 全 部 >