2021
12-01
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最新HGVS基因突变命名规则速览
导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的命名规则。从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表...阅读全文>... 阅 读 全 部 >