伴随测序成本的降低、测序技术的快速发展，基因数据的获取不再是难题，面对海量基因数据，解读环节成高原地带，基因解读需求激增，而真正实现解读环节的人力解放，数据库整合是基础！经过长期的实践和积累，整合了一些权威和专业的数据解读库，分享给大家。❂ HGMD(The Human Gene Mutation Database, HGMD®)功能：（1）简单、快速确认实验得到的某种...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
细胞器基因组研究相对于微生物基因组来说，要相对容易的多，因为细胞器基因组不大（高等植物叶绿体基因组大小基本在130~160kb左右，动物线粒体基因组基本都在20kb以内），拷贝数高，GC含量与基因组有较大差别（针对大部分物种），所以在高通量测序技术应用非常普通的今天，细胞器基因组很容易从total DNA测序数据中拼接分离出来。而且，细胞器基因组的基因构成相对很稳定，所以细胞器基因组研究的初步工作... 阅 读 全 部 >
今天，小编将为大家介绍一个无需代码，并且免费使用的TCGA子数据库——cBioportal网站。毋庸置疑，这是一个科研汪们集万千宠爱的网站。首先，我们进入网站了解一下。官网网址为http://www.cbioportal.org/。进入官网后，主页分为以下三个区域，左侧的为选择研究的区域(按器官对各肿瘤分类)，中间是下载研究数据的区域，右侧区域是对各研究数据的一个总结及该癌种的临床信息。...阅读... 阅 读 全 部 >
基因序列是大多数生物医学研究僧经常碰到的一种的数据。不同于长达几kb的序列，在一些情况下，我们需要在文中展现局部的，比如仅有10-20bp，序列突变情况，这就构成了一个seqlogo。那seqlogo是啥？长啥样，请看下图：在openi网站，输入关键词sequence logo，就可以发现有非常多的seqlogo，这些图都来自于已经发表的SCI论文（是不是又给大家透露了一个科研神器）。简单来说，s... 阅 读 全 部 >
DNA在染色体上是高度折叠的，DNA与DNA片段之间不可避免的形成了高强度的交互作用。最先提出的3C（Chromosome Conformation Capture）技术，用于测定染色体特定位点之间的交互作用。之后发展出了4C、5C 技术, 分别用于测定染色体上一点到多点和多点与多点之间的交互作用。在2009年Job Dekker 又开发出了Hi-C 技术实现了全基因组范围内的染色体片段间的相互作... 阅 读 全 部 >
作者：大水 来源：不孕拾遗引 言乙未年间，海外蛮夷美利坚领袖名巴马者始建言曰精准医疗，既而NGS测序风起云涌。相传东海之滨五角场坊间隐士拟有武功秘籍，上书：欲练神功，必先转发，认真钻研，神功可成。——基因检测解读秘籍节选基因检测解读秘籍系列7为什么有时要验证患者的父母？8为啥报告一定要写清楚转录本？9变异的人群频率有什么用？10致病等级是拿什么标准评的？11...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
上一篇文章《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变数据下载和可视化》主要以TCGA-LUAD为例介绍突变数据和临床数据的下载、处理以及简单的可视化。这篇文章更详细介绍可以利用maftools对肿瘤MAF格式的突变数据做哪些分析。还和上篇一样，先用maftools把数据读入具体的数据下载和处理方法这里就不再赘述了，请移步上篇文章：《肿瘤变异数据分析和可视化工具m...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
本文接上次的内容：《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：安装和文件格式要求》，本文以TCGA肺腺癌（LUAD）的数据为例介绍突变数据下载和可视化。数据下载和处理在TCGA官网下载TCGA-LUAD项目中mutect2输出的MAF格式的突变以及临床信息：$ ls -lhrttotal 50M-rw-r--r-- 1 xiaofei xiaofei 50M M...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
Maftools系列文章：《maftools使用方法总结以及常见问题》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：安装和文件格式要求》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变数据下载和可视化》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变的数据分析》《肿瘤变异数据...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
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