基迪奥的GWAS系列课程已经上线3周了，上周收到一位学员（ID：可乐加冰啊）的学习心得。他学完GWAS系列课程后，用学到的技能完成了自己手里数据的分析。值得点赞的是，他把学习心得记录下来与大家分享，希望可以给学习GWAS的同学一个参考。以下是作者的原文（稍作修改）：随着测序技术的不断发展以及价格的不断降低，重测序越来越普及。下面给大家分享一下重测序数据的全基因组关联分析的分析流程。...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
群体结构我们上一节讲到了如何处理vcf文件，那我们这节课给大家讲一下，如何运用处理好的vcf文件进行群体结构计算。首先给大家讲一下为什么要做群体结构呢，举一个简单的例子，黄种人的头发是黑的，白种人的头发是非黑的，你拿这个性状在这俩人种里关联，所有一个人种内特异的SNP都会起来峰，那这个峰还很好看，那这个峰是不是你想要的呢？答案是NO，因为这是群体结构造成的影响。具体的原理我们这里不过多的...阅读... 阅 读 全 部 >
全基因组关联分析（GWAS）目前已经成为研究复杂性状和疾病遗传变异的有效手段，但是由于群体结构的存在，导致分析结果出现假阳性。经过数十年的发展，新的方法的不断出现，才使得群体结构对分析的影响进一步降低。Timeline of GWAS目前GWAS主要采取两种实验设计，一种是基于情缘关系的群体（Population-based cohorts）设计；另一种是基于无关个体的病例-对照（...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
对增强子、超级增强子相关研究作个汇总。1 增强子鉴定寻找目标增强子是研究增强子的第一步，也是引出下游分析及试验的开端。那么，如何寻找基因组中潜在的增强子区域呢？组蛋白修饰的ChIP-seq分析组蛋白修饰能预测染色质的类型、区分基因组功能元件，例如H3K4me1、H3K27ac通常在增强子区域存在富集。一般而言，当增强子区只有H3K4me1富集时，该增强子处于平衡...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
增强子是真核生物中关键的顺式作用基因调控元件，能有效地促进基因表达。它们可以通过作为转录因子和辅助因子的结合平台来维持转录的精确控制。超级增强子是由一簇典型增强子串联组成的具有更强转录调控能力的顺式元件。而全基因组分析发现增强子和超级增强子可以普遍进行转录，产生eRNA和SE-lncRNA。它们都具有组织表达特异性，而且在影响增强子活性和其他不同机制来调控着基因表达。这两年e...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
团体标准T/CVMA 5—2018非洲猪瘟病毒实时荧光PCR检测方法Real-time PCR assay for detection ofAfrican swine fever virus中国兽医协会发布前言本标准按 GB/T 1.1-2009给出的规则起草。本标准由中国兽医协会提出并归口。本标准起草单位：中国动物疫病预防控制中心、中国兽医药品监察所、中国农业...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
三代明星：PacBio及其序列数据再来看看江湖呼声渐涨的三代测序技术。目前三代测序市场上，表现最为抢眼的莫过于以PacBio公司的SMRT和Oxford Nanopore Technologies为代表的纳米孔单分子测序技术。与前两代相比，三代测序最为核心的特点就是单分子测序，测序过程无需进行PCR扩增。PacBio SMRT技术其实也应用了边合成边测序的思想，并以SMRT芯片为测序载...阅读全... 阅 读 全 部 >
伴随测序成本的降低、测序技术的快速发展，基因数据的获取不再是难题，面对海量基因数据，解读环节成高原地带，基因解读需求激增，而真正实现解读环节的人力解放，数据库整合是基础！经过长期的实践和积累，整合了一些权威和专业的数据解读库，分享给大家。❂ HGMD(The Human Gene Mutation Database, HGMD®)功能：（1）简单、快速确认实验得到的某种...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
细胞器基因组研究相对于微生物基因组来说，要相对容易的多，因为细胞器基因组不大（高等植物叶绿体基因组大小基本在130~160kb左右，动物线粒体基因组基本都在20kb以内），拷贝数高，GC含量与基因组有较大差别（针对大部分物种），所以在高通量测序技术应用非常普通的今天，细胞器基因组很容易从total DNA测序数据中拼接分离出来。而且，细胞器基因组的基因构成相对很稳定，所以细胞器基因组研究的初步工作... 阅 读 全 部 >
今天，小编将为大家介绍一个无需代码，并且免费使用的TCGA子数据库——cBioportal网站。毋庸置疑，这是一个科研汪们集万千宠爱的网站。首先，我们进入网站了解一下。官网网址为http://www.cbioportal.org/。进入官网后，主页分为以下三个区域，左侧的为选择研究的区域(按器官对各肿瘤分类)，中间是下载研究数据的区域，右侧区域是对各研究数据的一个总结及该癌种的临床信息。...阅读... 阅 读 全 部 >