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2023
03-05

WES（3）snp-filter

其中freebayes,bcftools,gatk都是把所有的snp细节都call出来了，可以看到下面这些软件的结果有的高达一百多万个snp，而一般文献都说外显子组测序可鉴定约8万个变异！这样得到突变太多了，所以需要过滤。这里过滤的统一标准都是qual大于20，测序深度大于10。过滤之后的snp数量如下perl -alne ‘{next if $F[5]<20;/...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
2023
03-04

WES（1）测序质量控制

这一步主要看看这些外显子测序数据的测序质量如何：首先用fastqc处理，会出一些图表，肯定是没问题的啦，如果数据有问题，公司就不会给你，那样不砸了他们自己的招牌嘛。然后我们粗略统计下平均测序深度及目标区域覆盖度，这个是重点，不过一般没问题的，因为现在芯片捕获技术非常成熟了，而且实验水平大幅提升，没有以前那么多的问题了。这个外显子项目的测序文件里面，...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
2023
03-04

使用cnvkit来对大批量wes样本找cnv—科研必备基因组学知识

cnvkit被设计来处理同一个批次的多个肿瘤配对样本测序情况，首先对所有的normal数据进行bin处理拿到背景值，然后就这个背景值来处理所有的tumor测序数据计算拷贝数变异情况。该软件使用比较复杂，建议读一读官网教程。所有的命令都被包装到一个python脚本里面，使用该脚本调用一系列字命令，如下：官网教程Copy number calling pipelinebatchtarge...阅读全文... 阅 读 全 部 >
2023
03-04

【生物信息学笔记】其他主要生物信息资源

这一节里，我们来看一下独立资源的几个例子。一个很重要的资源是蛋白三维结构数据库 Protein DataBank （PDB）。我们这门课里对于蛋白三维结构的计算和预测讲的很少，但这其实也是非常重要的资源和研究方向。Protein DataBank现在主要是由Rutgers和UC Sandiego共同来管理。它目前共有9万多，将近10万的三维结构，包括8万多的X-r...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
2023
03-04

干货丨遗传病基因检测行业研究报告

来源：锐翎资本导读 在目前的临床基因检测市场当中，NIPT和肿瘤伴随诊断占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。笔者将对目前遗传病诊疗现状、市场容量以及行业内企业的市场竞争要素做简要分析。目录01遗传病简介以及诊疗现状02常用遗传病检测技术... 阅 读 全 部 >
2023
03-03

69 种基于全基因组测序数据分析结构变异的算法评估

在 6 月份，基因组学领域的权威期刊Genome Biology发表了一篇方法学评估类文章，在这篇文章中作者系统地分类和评估了目前主要的69种基于全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）数据分析结构变异的算法/方法：Comprehensive evaluation of structural variation detection algorithms for ...... 阅 读 全 部 >
2023
03-03

Nature发布最大规模人类基因组序列结构变异（SV）图谱

研究表明，几乎所有生物的表型变异，环境适应和物种形成都与基因组间的结构变异有关。人类基因组既包括蛋白质编码基因，也包括控制这些基因何时表达以及表达到何种程度的调控信息。结构变异（StructureVariantions，简称SVs）是造成物种表型差异的一个重要原因，且与各类疾病，特别是癌症的发生、发展紧密相关，因此研究结构变异非常重要。基因组结构变异通常是指长度大于1Kb的基因组序列变异，包...... 阅 读 全 部 >
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