人类基因组突变学会（Human Genome Variation Society，HGVS）已建立系统的基因突变命名方法，是目前学术界所公认的命名规则。具体基因突变命名方法可查阅网站http://www.HGVS.org/varnomen。HGVS基因突变命名指南根据需求不断更新。HGVS官方网站遗传信息的流动遵循中心法则，即从DNA传递给转录后的RNA，后者进一步修饰后再翻译...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
转载请注明：解螺旋·临床医生科研成长平台关于基因，它早期的名称可以说是毫无章法，命名全凭研究者的个人喜好以及天马行空的想象力，比如果蝇里的吸血鬼基因（dracula，怕光）、蓝精灵基因（Smurf，调控SMAD）、冰山美人基因（Icebox，突变后对异性示好无感）、都铎王朝基因（tudor，无后）等等。显然，这种杂乱的命名方式，总会让科研者与基因面对面时感到一脸懵逼且无所适从，尤其不利于科研者对基... 阅 读 全 部 >
提起高性能计算（HPC），你最先想到什么？是全球超算TOP 500六连冠的天河二号？还是帮助中国实现戈登·贝尔奖零突破的神威·太湖之光？超高运算速度，超大运算资料量，HPC正以前所未有的迅捷性，促进人类信息处理能力再攀升。有人说了，HPC如此高大上，要实现肯定很困难吧。资深IT老司机...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
前言简化基因组测序技术应用方向之群体分析群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，其研究对象是自然群体，一般是某一物种不同的群体（如不同品种、不同地域等作划分），早期的研究方法主要是使用SSR标记或某个基因（如COI）。高通量测序技术的飞速发展促进了群体遗传学的研究，目前主流的方法是基于简化基因组测序从全基因组范围开发大量SNP标记，进而开展群体遗传进化、系统发育、种质资源...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
5月10日，《Plos One》杂志（最新影响因子： 3.057）在线发表了派森诺与上海交通大学合作的简化基因组+重测序项目的一篇文章。下面，小编就来分享一下该文章的内容。研究背景多趾，即趾头数目过多，是脊椎动物中常见的一种遗传性肢体异常。鸡常见趾型为四趾，多趾畸形一般为额外多一个拇趾在一边或两边脚趾。研究目的前人利用混池测序性状定位（BSA）、连锁分析和全基因组关联分析...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
全基因组重测序老师经常需要比较两个样品之间的差异，我们遇到部分老师希望能分别得到样品的基因组，然后再进行比较，或者指定一个样品做为参照后与之比较。这种方法在技术上部分可行，但几乎没有意义。首先，现有的二代测序技术由于读长限制，无法拼出完整的参考基因组；其次，如果是多倍体物种或者混合物种，在基因组中存在大量的杂合位点，在拼接基因组时，对于杂合位点无论用哪个碱基来做参考，都会造成杂合位点信息丢失，进而... 阅 读 全 部 >
DNA测序即通过特定的方法确定某个体的DNA遗传密码组件（核苷酸）的顺序。如今，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序（whole exomesequencing，WES）与全基因组测序（wholegenome sequencing，WGS）两种方法发现基因变异，被越来越多的应用于科学研究与临床诊断。这两种方法都基于一种能够...阅读全文>&... 阅 读 全 部 >
前期的推文中我们介绍了一种基于末端标签序列研究染色质交互作用的方法（ChIA-PET），本期中，我们再介绍一种应用更加广泛的染色质三维结构信息捕获方法——Hi-C.一、Hi-C技术的发展一提到Hi-C，我们不得不先说下它的老祖宗，3C，即Chromosome Conformation Capture。2002年，Job Dekker团队在《Science》发文，首次报道了利用Nuc...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
蛋白质是生命活动的基本单位，我们在进行遗传病基因突变为致病性研究时，很重要的一点就是分析该变异是否会影响蛋白质的结构与功能。熟悉我们检测报告的老师都知道，康旭的蛋白损伤预测采用的是Mutation Taster、SIFT、PolyPhen。之前我们介绍了PolyPhen-2以及SIFT软件，今天小编带大家了解另一款软件Mutation Taster。Mutation Taste... 阅读全文&g... 阅 读 全 部 >
各位芝士的朋友好，今天我们继续聊我们的SNP话题，前面两讲我们分享了SNP发生的位置，发生的类型以及SNP的命名，并且特意提到了SNP的两个数据库，今天我们来学习一下这两个数据库的使用。dbSNPdbSNP 全称为The Single Nucleotide Polymorphism Database，即单核苷酸多态性数据库，意思是“DNA序列中的单一碱基对（base p...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >