全基因组重测序老师经常需要比较两个样品之间的差异，我们遇到部分老师希望能分别得到样品的基因组，然后再进行比较，或者指定一个样品做为参照后与之比较。这种方法在技术上部分可行，但几乎没有意义。首先，现有的二代测序技术由于读长限制，无法拼出完整的参考基因组；其次，如果是多倍体物种或者混合物种，在基因组中存在大量的杂合位点，在拼接基因组时，对于杂合位点无论用哪个碱基来做参考，都会造成杂合位点信息丢失，进而... 阅 读 全 部 >
DNA测序即通过特定的方法确定某个体的DNA遗传密码组件（核苷酸）的顺序。如今，DNA测序技术不仅推进了遗传学研究，也被用于各种遗传疾病的检查。特别是利用全外显子组测序（whole exomesequencing，WES）与全基因组测序（wholegenome sequencing，WGS）两种方法发现基因变异，被越来越多的应用于科学研究与临床诊断。这两种方法都基于一种能够...阅读全文>&... 阅 读 全 部 >
前期的推文中我们介绍了一种基于末端标签序列研究染色质交互作用的方法（ChIA-PET），本期中，我们再介绍一种应用更加广泛的染色质三维结构信息捕获方法——Hi-C.一、Hi-C技术的发展一提到Hi-C，我们不得不先说下它的老祖宗，3C，即Chromosome Conformation Capture。2002年，Job Dekker团队在《Science》发文，首次报道了利用Nuc...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
蛋白质是生命活动的基本单位，我们在进行遗传病基因突变为致病性研究时，很重要的一点就是分析该变异是否会影响蛋白质的结构与功能。熟悉我们检测报告的老师都知道，康旭的蛋白损伤预测采用的是Mutation Taster、SIFT、PolyPhen。之前我们介绍了PolyPhen-2以及SIFT软件，今天小编带大家了解另一款软件Mutation Taster。Mutation Taste... 阅读全文&g... 阅 读 全 部 >
各位芝士的朋友好，今天我们继续聊我们的SNP话题，前面两讲我们分享了SNP发生的位置，发生的类型以及SNP的命名，并且特意提到了SNP的两个数据库，今天我们来学习一下这两个数据库的使用。dbSNPdbSNP 全称为The Single Nucleotide Polymorphism Database，即单核苷酸多态性数据库，意思是“DNA序列中的单一碱基对（base p...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
在医学文献中，经常会发现以基因名+突变信息命名的SNP，如UGT1A9*3 98T>C，如果我们要找到这个在染色体上的位置、对应的rs编号、或者要提取序列进行sanger测序验证时，这样命名的突变位点就很难查到对应的信息。此时，通过dbSNP详细的注释信息，也能找到这个位点，虽然命名形式不同。先打开dbSNP，检索要找的基因：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/proj... 阅 读 全 部 >
首先强调这是一篇实用贴，做基因组学研究的朋友们也许经常会碰到准确获取基因或者某一功能位点在基因组上的位置的问题。随着人类基因组计划的完成，这项工作理论上很好解决，但问题是随着基因组数据的不断完善，序列信息在不断更新，所以我们经常会碰到不同的基因组assembly版本，如hg18, hg19, GRCh37, GRCh38等等。因此，使用一个快捷权威的基因组坐标转换工具尤为重要。小编通...阅读全文... 阅 读 全 部 >
俗话说，有人的地方就有江湖。混江湖当然有江湖的规矩，各行各业也都存在专门用语，也叫行话。域名江湖里面，也不例外。为了让刚刚加入域名圈圈的萌新更好地了解域名领域的来龙去脉，我们整理了一份域名术语表。1、ICANN互联网名称与数字地址分配机构是协调和管理互联网命名系统的组织。ICANN在规范域名行业方面发挥着重要作用。2、域名您网站地址中‘www...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
最近越来越多的科研君紧跟“步伐”，“玩转”起了全转录组（全转录组即包含mRNA，small RNA，lncRNA，circRNA的测序）。全转录组之所以这么火的原因就在于大家逐渐意识到单一的mRNA或ncRNA研究已无法满足科研需求，需要结合多种RNA信息进行整合分析，探索潜在的调控网络机制。而全转录组测序无疑成为阐释生物学问题的利器！但是目前存在的一个问题可能很多老师对全转录数据如何进行深度..... 阅 读 全 部 >
本文根据 2016 年 8 月复旦大学倪挺教授在「表观基因组学暑期国际讲习班」中的报告整理而成，本文采用第一人称叙述，文中的“我”皆指倪挺教授。报告原视频详见： 表观遗传系列视频13 | 复旦倪挺：表观遗传调控与基因剪接（附PPT） ，视频全长约 2h34min，文字约 1.6 万字。虽然是四年前的视频，但内容依然不过时，可帮助我们快速建立对转录水平表观调控的认识。 倪挺博士，复旦大学...阅读全... 阅 读 全 部 >