Nucleic Acids Research/核酸研究，IF17分，在生物医学大数据领域一直都是投稿人心中的“圣洁女神”，发表在该刊上的文章同行认可度高、行业影响力大。随着医疗大数据时代的来临，越来越多的高质量临床数据被整理收集，形成了一套完整的数据库。近期我们发现，中国学者在NAR上接连发表了9篇生物医学数据库（database）的原创研究。 这些公共数据促进了临床数据和科研...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
早在1991年，一位来自法国的生物学家Michelmore首次将BSA技术应用到莴苣的霉病抗性基因位点的验证之中，他利用RFLP和RAPD两种标记对两个不同抗性的莴苣混合样本进行探究，根据不同混池样本的RFLP和RAPD凝胶电泳成像结果，最终找到了3个与霉病抗性基因紧密相关的标记[1]，这一结果标志着BSA的“诞生”，由此拉开了BSA的序幕。高通量测序技术的不断发展，推进了BSA技...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
本文精选自“少年大不同”有着“杂交水稻之父”的美誉，袁隆平也被国人亲切地称为“当代神农”。他之所以能获得巨大的成功，除本人努力外，还与其父母的教育方式有很大关系。袁隆平说，父母影响了他的一生。那么袁公的父母究竟是怎样的？他们之间又有着怎样的故事？01一代大师给另一代大师接生1905年，袁隆平院士的父亲袁兴烈出生于江西德安。袁兴烈在父亲的教导下...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
导读：随着二代测序技术临床应用的不断增加，越来越多与癌症发生发展密切相关的突变被鉴定出来。将基因突变的结果更好地转化为实际临床应用，统一而通用的突变命名规则就显得尤为重要。人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的命名规则。从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
人类基因组突变学会（Human Genome Variation Society，HGVS）已建立系统的基因突变命名方法，是目前学术界所公认的命名规则。具体基因突变命名方法可查阅网站http://www.HGVS.org/varnomen。HGVS基因突变命名指南根据需求不断更新。HGVS官方网站遗传信息的流动遵循中心法则，即从DNA传递给转录后的RNA，后者进一步修饰后再翻译...阅读全文>... 阅 读 全 部 >
转载请注明：解螺旋·临床医生科研成长平台关于基因，它早期的名称可以说是毫无章法，命名全凭研究者的个人喜好以及天马行空的想象力，比如果蝇里的吸血鬼基因（dracula，怕光）、蓝精灵基因（Smurf，调控SMAD）、冰山美人基因（Icebox，突变后对异性示好无感）、都铎王朝基因（tudor，无后）等等。显然，这种杂乱的命名方式，总会让科研者与基因面对面时感到一脸懵逼且无所适从，尤其不利于科研者对基... 阅 读 全 部 >
提起高性能计算（HPC），你最先想到什么？是全球超算TOP 500六连冠的天河二号？还是帮助中国实现戈登·贝尔奖零突破的神威·太湖之光？超高运算速度，超大运算资料量，HPC正以前所未有的迅捷性，促进人类信息处理能力再攀升。有人说了，HPC如此高大上，要实现肯定很困难吧。资深IT老司机...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
前言简化基因组测序技术应用方向之群体分析群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，其研究对象是自然群体，一般是某一物种不同的群体（如不同品种、不同地域等作划分），早期的研究方法主要是使用SSR标记或某个基因（如COI）。高通量测序技术的飞速发展促进了群体遗传学的研究，目前主流的方法是基于简化基因组测序从全基因组范围开发大量SNP标记，进而开展群体遗传进化、系统发育、种质资源...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
5月10日，《Plos One》杂志（最新影响因子： 3.057）在线发表了派森诺与上海交通大学合作的简化基因组+重测序项目的一篇文章。下面，小编就来分享一下该文章的内容。研究背景多趾，即趾头数目过多，是脊椎动物中常见的一种遗传性肢体异常。鸡常见趾型为四趾，多趾畸形一般为额外多一个拇趾在一边或两边脚趾。研究目的前人利用混池测序性状定位（BSA）、连锁分析和全基因组关联分析...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
全基因组重测序老师经常需要比较两个样品之间的差异，我们遇到部分老师希望能分别得到样品的基因组，然后再进行比较，或者指定一个样品做为参照后与之比较。这种方法在技术上部分可行，但几乎没有意义。首先，现有的二代测序技术由于读长限制，无法拼出完整的参考基因组；其次，如果是多倍体物种或者混合物种，在基因组中存在大量的杂合位点，在拼接基因组时，对于杂合位点无论用哪个碱基来做参考，都会造成杂合位点信息丢失，进而... 阅 读 全 部 >