01 启动子的基本类型启动子是基因的重要组成部分，其主要功能为调控基因表达（转录）的起始时间和表达程度。但启动子本身并不控制基因活动，而是通过与转录因子的结合来控制基因活动。根据启动子对转录水平的调控程度，将其分为弱启动子和强启动子；此外，参照转录模式，其又可被分为：（1）组成型启动子（Constitutive promoter），能够调控基因表达，使其基本恒定在一定程度上，从而使...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
在发育和分化过程中基因的表达涉及许多顺式调控DNA元件和反式作用蛋白的复杂机制的调控。调节基因转录的顺式调控DNA元件是启动子，绝缘子，增强子和沉默子。最近，一类被称为增强子RNA（eRNA）的增强子转录的ncRNA被发现，eRNA的长度为0.5-5kb，因此可以分类为lncRNA。启动子是基因近端调控DNA元件，包括基础启动子元件。 基础启动子与一般转录因子相关联，招募和定位RN...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
大规模并行测序技术或下一代测序已成为基因诊断和研究的标准技术，尤其是外显子组和基因组测序现在已经在世界范围内广泛应用于患者的分子诊断。在过去几年中，许多实验室都在努力应对基于全新技术建立基因检测工作流程的挑战。测序技术中持续引入新的仪器、化学和分析方法加剧了这些挑战。在过去十年中，新的测序技术已经上市，而其他技术已经消失，并且所有这些技术都经历了快速的变化和升级。外显子组捕获试剂盒、配套设备和耗材... 阅 读 全 部 >
大规模并行测序技术或下一代测序已成为基因诊断和研究的标准技术，尤其是外显子组和基因组测序现在已经在世界范围内广泛应用于患者的分子诊断。在过去几年中，许多实验室都在努力应对基于全新技术建立基因检测工作流程的挑战。测序技术中持续引入新的仪器、化学和分析方法加剧了这些挑战。在过去十年中，新的测序技术已经上市，而其他技术已经消失，并且所有这些技术都经历了快速的变化和升级。外显子组捕获试剂盒、配套设备和耗材... 阅 读 全 部 >
千人基因组计划（1kGP）的开放获取资源主要基于来自世界五个大陆26个人群2504名个体的低覆盖全基因组测序（WGS）数据。这是第一个大型规模WGS数据集，提供了较为全面的人类遗传变异目录。1kGP数据集包括8470万个单核苷酸变异（SNV），360万个短片段插入和删除（INDEL），以及68818个独立的结构变异（SV）。迄今为止，1kGP资源已被引用超过18000次，并已被用于基因型（GT..... 阅 读 全 部 >
在婴儿成长为成人过程中，遗传因素起到了重要作用，这一直是人类生物学中一个复杂而又鲜为人知的领域。自2007年以来，全基因组关联研究（GWAS）已经确定了常见单核苷酸多态性（SNP）与身高之间的数千种关联。此前最大规模的、有关身高的GWAS纳入了多达70万个体的样本量，并报告了712个位点的3,290个独立关联。但这些遗传数据大部分来自欧洲血统人群，得出的结果无法涵盖到全球范围。在欧洲血统以外的人群... 阅 读 全 部 >
作者：微生态编译：微科盟牛魔王，编辑：微科盟茗溪、江舜尧。微科盟原创微文，欢迎转发转载，转载须注明来源《微生态》公众号。导读肠道微生物群与多种生理状态有关，但关于因果关系的争议仍未解决。在本研究中，我们利用全基因组、全宏基因组、人体测量和血液代谢特征数据对3432名中国人进行了双向孟德尔随机分析。我们确定了58个肠道微生物群和血液代谢物之间的因果关系，并复制了其中的4...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
来源：生物探索在世界范围内，血压升高是心血管疾病(CVD)和相关并发症的主要危险因素。据估计，心血管疾病的并发症每年可导致约1070万人过早死亡，是威胁人类生命安全的重要因素。先前的研究表明，全基因组关联研究(GWAS)和外显子组序列关联研究(EAWAS)已经确定了超过1000个bp相关的单核苷酸变异(SNVs)与血压升高有关，显示了其复杂的、可遗传的、多基因的特性。其中...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
写在前面在研究一个lncRNA之前，我们都要先去查看这个lncRNA可能的相关的功能。比如要查看这个lncRNA的表达、查看其相互作用的miRNA或者需要去查看调控这个lncRNA的转录因子。对于不同的需求需要使用不同的数据库。今天就来介绍一个一站式查询lncRNA相关功能的数据库: AnnoLnc2(http://annolnc.gao-lab.org/)。imag...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
终于到了最重要的关联分析了。我们先回顾一下我们前几节课都讲了什么，第一节告诉您如何安装软件，第二节告诉您应该如何处理表型，第三节，vcf文件的处理，第四节，群体结构分析，第五节，亲缘关系分析。那这节我将教大家如何去运用前几节讲的东西，去做GWAS。进行分析之前所需要准备的材料有：TASSEL软件、群体结构Q矩阵文件、亲缘关系Kinship文件、基因型文件、表型文件。我们先ls-t一下，4个文件已经... 阅 读 全 部 >