全外显子(Whole-exome sequencing)测序是啥？转录组(RNA-seq)测序是啥？ChIP-seq又是啥？它们之间有什么差别么？傻傻分不清，不用怕，多学习下就会了，下面让我们一起来从平均测序深度和区域覆盖度的角度来区分它们吧！1 基础概念平均测序深度：指定区域内得到的所有碱基数目与该区域的长度的比值，如果是全基因组，就是整个测序的碱基数目...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
其中freebayes,bcftools,gatk都是把所有的snp细节都call出来了，可以看到下面这些软件的结果有的高达一百多万个snp，而一般文献都说外显子组测序可鉴定约8万个变异！这样得到突变太多了，所以需要过滤。这里过滤的统一标准都是qual大于20，测序深度大于10。过滤之后的snp数量如下perl -alne ‘{next if $F[5]<20;/...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
准备文件：下载必备的软件和参考基因组数据1、软件ps：还有samtools，freebayes和varscan软件，我以前下载过，这次就没有再弄了，但是下面会用到2、参考基因组3、参考 突变数据第一步，下载数据第二步，bwa比对第三步，sam转为bam，并sort好第四步，标记P...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
这一步主要看看这些外显子测序数据的测序质量如何：首先用fastqc处理，会出一些图表，肯定是没问题的啦，如果数据有问题，公司就不会给你，那样不砸了他们自己的招牌嘛。然后我们粗略统计下平均测序深度及目标区域覆盖度，这个是重点，不过一般没问题的，因为现在芯片捕获技术非常成熟了，而且实验水平大幅提升，没有以前那么多的问题了。这个外显子项目的测序文件里面，...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
cnvkit被设计来处理同一个批次的多个肿瘤配对样本测序情况，首先对所有的normal数据进行bin处理拿到背景值，然后就这个背景值来处理所有的tumor测序数据计算拷贝数变异情况。该软件使用比较复杂，建议读一读官网教程。所有的命令都被包装到一个python脚本里面，使用该脚本调用一系列字命令，如下：官网教程Copy number calling pipelinebatchtarge...阅读全文... 阅 读 全 部 >
这一节里，我们来看一下独立资源的几个例子。一个很重要的资源是蛋白三维结构数据库 Protein DataBank （PDB）。我们这门课里对于蛋白三维结构的计算和预测讲的很少，但这其实也是非常重要的资源和研究方向。Protein DataBank现在主要是由Rutgers和UC Sandiego共同来管理。它目前共有9万多，将近10万的三维结构，包括8万多的X-r...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
来源：锐翎资本导读 在目前的临床基因检测市场当中，NIPT和肿瘤伴随诊断占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。笔者将对目前遗传病诊疗现状、市场容量以及行业内企业的市场竞争要素做简要分析。目录01遗传病简介以及诊疗现状02常用遗传病检测技术... 阅 读 全 部 >
首先说说GATK可以做什么。它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling，包括SNP、INDEL。比如现在风行的exome sequencing找variant，一般通过BWA+GATK的pipeline进行数据分析。要run GATK，首先得了解它的网站(http://www.broadinstitute.org/gatk/)。一.准备工作...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
在 6 月份，基因组学领域的权威期刊Genome Biology发表了一篇方法学评估类文章，在这篇文章中作者系统地分类和评估了目前主要的69种基于全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）数据分析结构变异的算法/方法：Comprehensive evaluation of structural variation detection algorithms for ...... 阅 读 全 部 >