大规模并行测序技术或下一代测序已成为基因诊断和研究的标准技术，尤其是外显子组和基因组测序现在已经在世界范围内广泛应用于患者的分子诊断。在过去几年中，许多实验室都在努力应对基于全新技术建立基因检测工作流程的挑战。测序技术中持续引入新的仪器、化学和分析方法加剧了这些挑战。在过去十年中，新的测序技术已经上市，而其他技术已经消失，并且所有这些技术都经历了快速的变化和升级。外显子组捕获试剂盒、配套设备和耗材... 阅 读 全 部 >
大规模并行测序技术或下一代测序已成为基因诊断和研究的标准技术，尤其是外显子组和基因组测序现在已经在世界范围内广泛应用于患者的分子诊断。在过去几年中，许多实验室都在努力应对基于全新技术建立基因检测工作流程的挑战。测序技术中持续引入新的仪器、化学和分析方法加剧了这些挑战。在过去十年中，新的测序技术已经上市，而其他技术已经消失，并且所有这些技术都经历了快速的变化和升级。外显子组捕获试剂盒、配套设备和耗材... 阅 读 全 部 >
千人基因组计划（1kGP）的开放获取资源主要基于来自世界五个大陆26个人群2504名个体的低覆盖全基因组测序（WGS）数据。这是第一个大型规模WGS数据集，提供了较为全面的人类遗传变异目录。1kGP数据集包括8470万个单核苷酸变异（SNV），360万个短片段插入和删除（INDEL），以及68818个独立的结构变异（SV）。迄今为止，1kGP资源已被引用超过18000次，并已被用于基因型（GT..... 阅 读 全 部 >
在婴儿成长为成人过程中，遗传因素起到了重要作用，这一直是人类生物学中一个复杂而又鲜为人知的领域。自2007年以来，全基因组关联研究（GWAS）已经确定了常见单核苷酸多态性（SNP）与身高之间的数千种关联。此前最大规模的、有关身高的GWAS纳入了多达70万个体的样本量，并报告了712个位点的3,290个独立关联。但这些遗传数据大部分来自欧洲血统人群，得出的结果无法涵盖到全球范围。在欧洲血统以外的人群... 阅 读 全 部 >
来源：生物探索在世界范围内，血压升高是心血管疾病(CVD)和相关并发症的主要危险因素。据估计，心血管疾病的并发症每年可导致约1070万人过早死亡，是威胁人类生命安全的重要因素。先前的研究表明，全基因组关联研究(GWAS)和外显子组序列关联研究(EAWAS)已经确定了超过1000个bp相关的单核苷酸变异(SNVs)与血压升高有关，显示了其复杂的、可遗传的、多基因的特性。其中...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
写在前面在研究一个lncRNA之前，我们都要先去查看这个lncRNA可能的相关的功能。比如要查看这个lncRNA的表达、查看其相互作用的miRNA或者需要去查看调控这个lncRNA的转录因子。对于不同的需求需要使用不同的数据库。今天就来介绍一个一站式查询lncRNA相关功能的数据库: AnnoLnc2(http://annolnc.gao-lab.org/)。imag...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
终于到了最重要的关联分析了。我们先回顾一下我们前几节课都讲了什么，第一节告诉您如何安装软件，第二节告诉您应该如何处理表型，第三节，vcf文件的处理，第四节，群体结构分析，第五节，亲缘关系分析。那这节我将教大家如何去运用前几节讲的东西，去做GWAS。进行分析之前所需要准备的材料有：TASSEL软件、群体结构Q矩阵文件、亲缘关系Kinship文件、基因型文件、表型文件。我们先ls-t一下，4个文件已经... 阅 读 全 部 >
群体进化第一期带大家实战了基于群体SNP的PCA分析，相信大家都已经练得很熟了，那我们今天带大家进行实战进化树分析，依然含分析和绘图代码哦。系统进化树（Phylogenetic tree，又称Evolutionary tree进化树）是描述群体间分化顺序的分支图或树，用来表示群体间的进化关系。根据群体的物理或遗传学特征等方面的共同点或差异可以推断出它们的亲缘关系远近。实战之前我们先熟悉一下进化树的... 阅 读 全 部 >
基迪奥的GWAS系列课程已经上线3周了，上周收到一位学员（ID：可乐加冰啊）的学习心得。他学完GWAS系列课程后，用学到的技能完成了自己手里数据的分析。值得点赞的是，他把学习心得记录下来与大家分享，希望可以给学习GWAS的同学一个参考。以下是作者的原文（稍作修改）：随着测序技术的不断发展以及价格的不断降低，重测序越来越普及。下面给大家分享一下重测序数据的全基因组关联分析的分析流程。...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
群体结构我们上一节讲到了如何处理vcf文件，那我们这节课给大家讲一下，如何运用处理好的vcf文件进行群体结构计算。首先给大家讲一下为什么要做群体结构呢，举一个简单的例子，黄种人的头发是黑的，白种人的头发是非黑的，你拿这个性状在这俩人种里关联，所有一个人种内特异的SNP都会起来峰，那这个峰还很好看，那这个峰是不是你想要的呢？答案是NO，因为这是群体结构造成的影响。具体的原理我们这里不过多的...阅读... 阅 读 全 部 >