长读长测序揭示宫颈癌中HPV高分辨率整合及其致癌进展HPV（人类乳突病毒）整合入人类基因组，往往被认为是宫颈癌发展的重要环节之一，但具体的整合位置和机制目前尚未完全被揭示清楚。在本文中，来自浙大医学院附属邵逸夫医院和附属妇产科医院、华中科技大学和温州中心医院等单位的研究者采用Nanopore测序技术，对16 例HPV16阳性的宫颈肿瘤样品进行大规模检测，重点关注 病毒-人基因组整合事件；相关成果发... 阅 读 全 部 >
分类目录归档：
长读长测序揭示宫颈癌中HPV高分辨率整合及其致癌进展HPV（人类乳突病毒）整合入人类基因组，往往被认为是宫颈癌发展的重要环节之一，但具体的整合位置和机制目前尚未完全被揭示清楚。在本文中，来自浙大医学院附属邵逸夫医院和附属妇产科医院、华中科技大学和温州中心医院等单位的研究者采用Nanopore测序技术，对16 例HPV16阳性的宫颈肿瘤样品进行大规模检测，重点关注 病毒-人基因组整合事件；相关成果发... 阅 读 全 部 >
2025
07-22
07-22
全长转录组测序常见问题解答
2025
07-16
07-16
Nat Commun发表人类单细胞长读长全基因组分析新方法，可为单细胞遗传变异提供新见解
在过去几年中，长读长测序技术在通量和数据质量方面取得了显著进步，极大地促进了人们对人类基因组变异的理解。长读长测序能够读取重复和高GC含量的区域，对于生成真核生物多样性的参考基因组，以及绘制完整人类基因组端粒到端粒图谱至关重要。长读长测序的另一个优点是能够对难以或无法通过其他基因组测序方法识别的复杂结构变异（SV）和重复元件进行基因分型。人类单细胞全基因组测序（WGS）已成为一个热点研究领域，有助... 阅 读 全 部 >
2025
07-16
07-16
单细胞转录组测序：从短读长到长读长的跨越
一、引言细胞作为生命的基本单位，承载着遗传信息并执行着复杂多样的生物学功能。然而，细胞之间存在着显著的异质性，这种异质性不仅体现在细胞类型和状态上，还体现在基因表达模式和分子调控机制中。传统的基因表达分析方法，如基于群体细胞的RNA测序（bulkRNA-Seq），虽然能够提供整体的转录组信息，但却掩盖了单个细胞之间的差异。这种“平均化”的数据使得我们难以深入了解细胞间的复杂相互作用以及细...阅读... 阅 读 全 部 >
2025
07-15
07-15
测序进入大样本时代，长读长测序如何成为主导？
编者按：长读长测序技术由于在读长上所具备的优势，可以检测到结构变异、短串联重复，也可以检测到单体型，区分真假信息，同时还可以捕捉到其他复杂序列结构信息。随着准确性的提升，长读长测序的应用变得越来越广泛。那么当前使用者对长读长测序技术有哪些期望呢？长读长测序技术想要成为主导需要解决哪些问题呢？今天，我们共同关注长读长测序技术。希望本文能够为相关的产业人士和诸位读者带来一些启发和帮助。长读...阅读全... 阅 读 全 部 >
虽然短读长测序可准确地检测小变异，但对大STR、CNV和SV的检测灵敏度有限。长读长测序已被广泛用于人类基因组的从头组装和短读长测序未检测到的SV，但其在单碱基对（bp）分辨率上的准确性较低，这使得它们无法可靠地检测小于50bp的变异。为在基因组分析中满足对长读长和高准确性的双重需求， PacBio公司开发了兼具长读长和高准确度的HiFi长读长测序技术，使得长读长测序也适用于检测微小变异。荷兰马斯... 阅 读 全 部 >
