虽然短读长测序可准确地检测小变异，但对大STR、CNV和SV的检测灵敏度有限。长读长测序已被广泛用于人类基因组的从头组装和短读长测序未检测到的SV，但其在单碱基对（bp）分辨率上的准确性较低，这使得它们无法可靠地检测小于50bp的变异。为在基因组分析中满足对长读长和高准确性的双重需求， PacBio公司开发了兼具长读长和高准确度的HiFi长读长测序技术，使得长读长测序也适用于检测微小变异。荷兰马斯... 阅 读 全 部 >
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虽然短读长测序可准确地检测小变异，但对大STR、CNV和SV的检测灵敏度有限。长读长测序已被广泛用于人类基因组的从头组装和短读长测序未检测到的SV，但其在单碱基对（bp）分辨率上的准确性较低，这使得它们无法可靠地检测小于50bp的变异。为在基因组分析中满足对长读长和高准确性的双重需求， PacBio公司开发了兼具长读长和高准确度的HiFi长读长测序技术，使得长读长测序也适用于检测微小变异。荷兰马斯... 阅 读 全 部 >
