如何查找基因上的SNP位点

在医学文献中，经常会发现以基因名+突变信息命名的SNP，如UGT1A9*3 98T>C，如果我们要找到这个在染色体上的位置、对应的rs编号、或者要提取序列进行sanger测序验证时，这样命名的突变位点就很难查到对应的信息。

此时，通过dbSNP详细的注释信息，也能找到这个位点，虽然命名形式不同。

先打开dbSNP，检索要找的基因：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

找到UGT1A9基因，通过GeneView查看该基因全部的SNP，当然也包含我们要找的UGT1A9*3 98T>C

需要注意基因组的版本，此处默认的是GRCh38.p7，如果该基因有多个转录本，也可以在此处进行选择，有些突变只在特定的转录本中存在。

然后根据突变信息98T>C去找对应的rs编号了，这表明在转录本第98个编码碱基由T突变为C，对应的氨基酸顺序应该是98/3≈33，向上取整。

contig reference表示参考碱基，missense表示突变碱基对应的突变类型，此处是错义突变。

点开rs编号就能看到这个位点全部的突变信息，该位点实际位于2号染色体233672032(CRCh38.p7版本中)，另外这个页面下也会提供GRCh37上的位置。相关的文献也能在PubMed中找到，另外在1000 Genimes，ExAC等数据库中也能找到该突变的信息。

如果需要提取旁邻序列进行验证，可以通过UCSC的在线工具提取序列，直接输入以下网址：

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/das/hg38/dna?segment=chr2:23367200,23367500

这样就能返回hg38基因组中chr2上23367200-23367500的序列。

最后编辑：2021-11-12

作者：萌小白

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