NCBI官方基因组坐标转换工具

首先强调这是一篇实用贴，做基因组学研究的朋友们也许经常会碰到准确获取基因或者某一功能位点在基因组上的位置的问题。随着人类基因组计划的完成，这项工作理论上很好解决，但问题是随着基因组数据的不断完善，序列信息在不断更新，所以我们经常会碰到不同的基因组assembly版本，如hg18, hg19, GRCh37, GRCh38等等。因此，使用一个快捷权威的基因组坐标转换工具尤为重要。小编通过亲身经历，直接给读者推荐一款来自NCBI网站的转换工具——Remap

一、Remap基本介绍

我们直接贴上网址：(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/tools/remap)。打开之后直接来到“Assembly-Assembly”菜单，如图1

该菜单下面包含三个数据选择框：Genome Information; Remapping Options; Data.

首先需要在Genome Information下面选择物种信息和需要转换的基因组版本。这里需要说明的是直接点击空白框不会出现下拉菜单，需要先输入索引词，比如我要转换的基因组来自人类，就先输入”Homo”, 就可以看到想要的结果。接下来就是在”Source Assembly”和”Target Assembly”中分别选择当前基因组版本和目标基因版本。这里我们以GRCh37.p13转换到GRCh38.p7为例（目前NCBI dbSNP数据库仅保存这两个版本的基因组坐标）。如图2，选中对应坐标，点击即可。

接下来的”Remapping Options”只要使用默认参数即可，无需进行更改。

二、Remap数据输入格式

最关键的是最后一步”Data”的选择。主要有两个注意事项：数据输入格式和数据文件的制作。网站中提供的数据输入格式有很多，但我这里推荐使用”BED”类型格式输入。”BED”文件格式有专门的网站介绍，因为该格式能被很多生信软件识别，读者可以参考UCSC网站对其的具体说明（https://genome.ucsc.edu/FAQ/FAQformat.html#format1）。简单来说，”BED”文件只包含三列即可：Chromosome, Start position, end position. 对于SNP来说，它的位置只有一个，如rs782212的GRCh37.p13位置为chromosome 1，72945666。那么该如何在BED文件中存储它的位置呢？Remap的规则是在”end position”中存放对应位置，”start position” 只需在”end position”基础上减去1即可。我们以rs782212为例，展示数据输入过程，如图3：

点击”Submit”后，等待页面自动更新后即可出现结果页面，如图4。

三、Remap结果展示

我们可以以Excel的格式下载结果文件，点击”Download Full Mapping Report”即可。Remap给出的结果十分丰富，每一个input在输出的文件里存储一行，前12列以”source”开头的是坐标转换之前的信息，后面6列以”mapped”等开头的是转换后的信息，其中”mapped_id”, “mapped_start”和”mapped_stop”是我们需要的关键信息。