2023 04-14 Cell | “千人基因组计划”资源扩展——高覆盖全基因组测序和改进的分析方法发现更多基因变异 千人基因组计划(1kGP)的开放获取资源主要基于来自世界五个大陆26个人群2504名个体的低覆盖全基因组测序(WGS)数据。这是第一个大型规模WGS数据集,提供了较为全面的人类遗传变异目录。1kGP数据集包括8470万个单核苷酸变异(SNV),360万个短片段插入和删除(INDEL),以及68818个独立的结构变异(SV)。迄今为止,1kGP资源已被引用超过18000次,并已被用于基因型(GT..... 阅 读 全 部 >